Zespół Downa

czwartek, 03.04.2014r.
Autor: napisał/a 39 artykułów.

DIGITAL CAMERAMongolizm – gdyż tak nazywano inaczej zespół Downa – to odmienność biologiczna człowieka, który posiada 21. chromosom autosomalny, czyli o jeden więcej od przeciętnego człowieka. Nazwa tego zespołu wad wrodzonych pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który w 1866 r. jako pierwszy zwrócił uwagę na różnicę w wyglądzie niektórych dzieci z upośledzeniem umysłowym. Spora część społeczeństwa zespół Downa traktuje jako chorobę, są jednak też specjaliści, którzy niezgadzający się z tym stwierdzeniem.

Kiedy dziecko narażone jest na mongolizm?

Zespół Downa ma podłoże genetyczne, dlatego nie można mu zapobiec w żaden znany nam sposób. Za tę nieprawidłowość odpowiedzialny jest dodatkowy, 21. chromosom autosomalny, który łączy się zazwyczaj z chromosomem 14. Jeżeli dziecko odziedziczy 21. chromosom po matce, ryzyko tego, że będzie ono miało zespół Downa wynosi pięć proc., a jeśli po ojcu – ryzyko spada do trzech procent. Wraz z rosnącym wiekiem rodziców zwiększa się prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u potomstwa. Zalecane jest wówczas wykonanie przed ciążą badań prenatalnych, które mogą zdiagnozować przyszłe wady płodu z dokładnością od 90 do 95 procent. Częstotliwość występowania zespołu Downa u noworodków, które rodzą się żywe wynosi jeden na 600–700 urodzeń. Około 20 proc. dzieci cierpiących na mongolizm rodzi się martwych, a 60 proc. ulega poronieniu samoistnemu w trakcie trwania ciąży. W świetle tych danych widać, że zaledwie 40 proc. dzieci z tym defektem ma szansę przeżyć.

Rozwój osób dotkniętych mongolizmem

Osoby z zespołem Downa są do siebie podobne wizualnie – ich twarz jest okrągła, głowa spłaszczona w części potylicznej, uszy małe, nisko osadzone, a włosy rzadkie i zazwyczaj proste. Na tęczówce oka widoczne jest odbarwienie zywane plamką Brushfielda, ponadto ich oczy są skośne, a oczodoły szeroko rozstawione. Skóra osób z mongolizmem jest sucha i szorstka, a usta mają tendencję do pękania.

1 2

Zespół Downa
  • 5.00 / 5 5
1 ocena, 5.00 śr. ocen (95% punktów)

Komentarze Facebook:

Komentarze/y

Komentarze czasopisma:

Dodaj komentarz

Musisz się zalogować, aby móc dodać komentarz.